Scoperto il gene che causa causa una malattia dello sviluppo psicomotorio
Roma, Università Cattolica
ROMA. Scoperto da ricercatori dell'Università Cattolica di Roma
il gene che causa una malattia dello sviluppo psicomotorio
(chiamata 'sindrome da delezione 17q21.31'), tra le più comuni
patologie di natura genetica (circa un paziente ogni 16.000
nuovi nati).
E' il risultato dell'équipe di Marcella Zollino, dell'Istituto
di Genetica medica dell'Ateneo, e pubblicato sulla rivista Nature
Genetics.
Il gene responsabile si chiama 'KANSL1' e produce una
proteina che regola l'attività di altri geni importanti per lo
sviluppo. La sindrome è caratterizzata da ritardo di crescita
nell'età infantile, particolari e tipiche caratteristiche
facciali e possibili difetti e disturbi aggiuntivi, quali
epilessia, cardiopatie congenite, e difetti a livello cerebrale.
La malattia ha questo nome difficile perché finora si
pensava fosse unicamente dovuta alla perdita (delezione) di una
parte del cromosoma 17 chiamata 17q21.31. Gli italiani hanno
scoperto che è l'assenza del gene KANSL1, posizionato proprio
nella suddetta regione, a causare la malattia. Infatti gli
esperti si sono trovati di fronte a pazienti con sindrome tipica
ma senza presentare la delezione. Con analisi genetiche
dettagliate sul Dna di pazienti tipici ma senza delezione i
ricercatori hanno svelato l'arcano: hanno scoperto che in questi
malati, pur non essendoci la perdita della regione 17q21.31 del
Dna, il gene KANSL1 è difettoso e quindi c'é un deficit della
proteina corrispondente.
Questo studio apre dunque le porte a nuove possibilità
terapeutiche ipoteticamente basate sul ripristino della
quantità corretta di proteina KANSL1 nei pazienti.