Il Dna impazzito alla base delle varianti più comuni della malattia
Distrofia muscolare
MILANO. C'é un pezzetto di DNA 'impazzito' nei pazienti che hanno
una delle varianti più comuni della distrofia muscolare che
colpisce 4.500 persone in Italia e quasi mezzo milione in tutto
il mondo.
A scoprirlo sono stati i ricercatori guidati da Davide
Gabellini, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco del San
Raffaele di Milano, con uno studio pubblicato sulla rivista
scientifica Cell.
La scoperta, spiega il San Raffaele, getta luce su una
malattia che al momento non aveva un'origine nota. Secondo i
ricercatori questa particolare distrofia muscolare
(facio-scapolo-omerale) si scatena con un meccanismo "mai visto
prima in altre patologie umane": si tratta di un difetto nella
regolazione dei geni, che (semplificando molto) aumenta in modo
abnorme la produzione di certe proteine.