Programmi di screening neonatale: l'università di Firenze in prima linea nella ricerca
La Harvard University ha stretto un protocollo di collaborazione con l'Università di Firenze. Parteciperanno la scuola medica della celebre università americana e dieci altri centri specialistici, in generale attivi nei paesi europei. Il tema è quello dei nuovi programmi di screening neonatale.
La collaborazione e la richiesta di sottoscrivere un accordo è correlata alla ideazione da parte dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell'Università di Firenze di test più affidabili, efficaci ed economici dei canonici test statunitensi. Le nuove batterie consentono di individuare una delle più gravi immunodeficienze congenite, quella da deficit dell'enzima adenosina deaminasi. In particolare uno studio del 2013 a cui hanno partecipato ricercatori fiorentini e scienziati inglesi e tedeschi e statunitensi, ha certificato per la prima volta la capacità del test di identificare tutte le forme cliniche del difetto in fase precoce.
''I nostri esperimenti hanno consentito di prevedere malattie dopo solo due giorni di vita anche se queste patologie potranno insorgere nei mesi e intorno ai 7 anni - spiega Giancarlo La Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia - mentre i test sviluppati dai colleghi americani si sono rivelati meno attendibili''. I risultati comparati fra i due metodi sono stati pubblicati sulla rivista «Journal of Allergy and Clinical Immunology» e sono stati insigniti di un importante riconoscimento internazionale.
Il test diagnostico è stato scoperto e brevettato all'Università Firenze da Giancarlo La Marca, Chiara Azzari e Massimo Resti. Consente di identificare una delle malattie rare che possono provocare l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di Adenosina Deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze. L'incidenza della malattia stimata ad oggi è di 1 su 50.000 nuovi casi, ma sappiamo che le diagnosi sono sottostimate.