Network Italiano Laminopatie
Il Network Italiano Laminopatie è stato costituito nel 2009 per iniziativa di numerosi clinici italiani e centri di ricerca associati.
Le Laminopatie sono patologie rare, sia pediatriche che dell’adulto, causate da mutazioni del gene LMNA o
di geni correlati, tutti codificanti proteine della membrana nucleare.
Le Laminopatie si manifestano con diversi fenotipi che interessano diversi organi, dal muscolo scheletrico al
miocardio, dal tessuto osseo al tessuto adiposo.
Le Laminopatie comprendono:
DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
DISTROFIA DEI CINGOLI 1B
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DA LAMINA
NEUROPATIA DI CHARCOT-MARIE TOOTH 2B1
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA, ARITMIE E/O DISTURBI DI CONDUZIONE
LIPODISTROFIA PARZIALE FAMILIARE TIPO 2
DISPLASIA MANDIBULOACRALE
PROGERIA DI HUTCHINSON-GILFORD
SINDROME PROGEROIDE ATIPICA CON MUTAZIONE DI LAMINA
DERMOPATIA RESTRITTIVA
Lo scopo del Network Italiano Laminopatie è svolgere attività di diagnosi, ricerca, condivisione delle
conoscenze, informazione per professionisti e pazienti, divulgazione al pubblico più ampio.
Lettera di presentazione