Si è svolto oggi a Villa Magnisi il convegno "Rari ma uniti - La sfida della tetraplegia e delle malattie rare", promosso dall’associazione La Terra di Mezzo, presieduta da Maria Antonia Giallombardo, in collaborazione con l'Omceo di Palermo. Un’occasione di confronto tra esperti e istituzioni sulle criticità nella gestione delle disabilità e delle malattie rare, dall’accesso alle cure al ruolo della ricerca e della tecnologia.

Sono 300 milioni i pazienti nel mondo, due milioni in Italia e 22mila in Sicilia, con un’incidenza che nel 70% dei casi riguarda pazienti under 18 e un doppio sulle donne, come pazienti e come caregiver. Il ritardo diagnostico può raggiungere i cinque anni. La sfida è complessa e per gli esperti intervenuti al dibattito passa attraverso tre pilastri: il potenziamento della rete regionale di presa in carico, la ricerca e la formazione per ridurre i tempi di diagnosi e il ruolo sempre più centrale della tecnologia per aprire nuove prospettive terapeutiche.

"La Giornata delle malattie rare cade il 29 febbraio, il giorno più raro del calendario", ha ricordato il presidente dell'Ordine dei medici di Palermo, Toti Amato, aprendo i lavori: "Non è un caso, troppo spesso queste patologie restano ai margini del sistema sanitario, con percorsi complessi e terapie inesistenti. Oggi, solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura. Un dato inaccettabile".

In Sicilia, la gestione delle malattie rare si basa su tre interventi chiave: il potenziamento della rete di centri di cura e diagnosi, il miglioramento dell’accesso ai trattamenti, inclusi i farmaci orfani, e la sorveglianza tramite il registro regionale, che monitora l’andamento dei casi attraverso la rete territoriale.
"La Sicilia ha riconosciuto diversi centri per le malattie rare e sette di questi sono stati accreditati dall'organismo di monitoraggio per le reti europee come centri di esperti, rientrando così nel network delle reti europee delle malattie rare. Si tratta, dunque, di veri e propri centri di eccellenza", ha spiegato Maria Piccione, professoressa associata di genetica medica all'Università di Palermo e responsabile dell'unità complessa di genetica medica dell'ospedale Cervello. "La rete regionale è ben strutturata e attiva -  ha proseguito - e anche nel campo della ricerca, grazie a collaborazioni internazionali, sono stati fatti enormi passi avanti. Il problema è generalizzato, e il ritardo diagnostico, che può arrivare fino a cinque anni, evidenzia la necessità di una maggiore formazione e del fatto che i medici di base, pediatri di libera scelta e specialisti siano in grado di riconoscere i segni clinici sospetti, indirizzando tempestivamente i pazienti ai centri di riferimento, che sono organizzati per gruppi di patologie".
Sebastiano Pollina Addario, dirigente del Dasoe dell'Assessorato della Salute, conferma l'efficienza della rete "costantemente monitorata per essere migliorata nella presa in carico dei pazienti e nella diagnosi corretta. Nel registro regionale risultano oggi oltre 22.000 pazienti affetti, ma esiste un largo sommerso di pazienti non ancora diagnosticati o non segnalati. L'ultima revisione della rete regionale è stata fatta nel 2023, e siamo già impegnati in una nuova revisione per aggiornare protocolli e centri di monitoraggio".
In linea Salvatore Scondotto, professore associato dell'Università Kore di Enna: "Il sistema è complesso – ha detto – perché esistono numerose patologie differenti. Lo sforzo del registro è significativo, ma molti casi non vengono ancora segnalati per la difficoltà di diagnosi e per la scarsa sensibilizzazione. Le associazioni possono giocare un ruolo chiave nel sensibilizzare la comunità e supportare i centri nel raccogliere i casi sul territorio, così da inserirli nel registro".
La neurochirurgia ha un ruolo fondamentale nel trattamento delle malattie rare grazie all'uso di tecnologie avanzate che si sono rivelate molto efficaci. Per Gerardo Iacopino, professore ordinario di neurochirurgia all'Università di Palermo e direttore della clinica neurochirurgica, che da anni si occupa di queste patologie: "È necessario promuovere le innovazioni tecnologiche, ma servono investimenti. Se si prosegue con il definanziamento del sistema sanitario, allora non abbiamo speranza".
Infine, la preziosa testimonianza di Valentina Valenti, dama di Gran Croce e responsabile della Disabilità del Gran Priorato Autonomo di Sicilia OSJ Knights of Malta, che ha portato il suo contributo come tetraplegica e attivista sociale impegnata nella difesa dei diritti delle persone con disabilità.