Il futuro delle persone con sindrome di Down si apre a scenari sempre più inclusivi: il lavoro diventa una possibilità concreta, non un’eccezione, e l’accesso all’istruzione si amplia. I progressi della medicina, tra diagnosi precoci e cure mirate, hanno portato a un aumento dell’aspettativa di vita, che in molti Paesi supera ormai i 60 anni. Ogni anno, il 21 marzo, la Giornata mondiale della sindrome di Down richiama l’attenzione su diritti, dignità e potenzialità di chi convive con la trisomia 21, ancora troppo spesso ostacolate da stereotipi e pregiudizi.
È proprio per guardare oltre quei limiti culturali e approfondire le prospettive della ricerca che Villa Magnisi ha ospitato lo scorso 22 marzo una giornata di studio titolata “Nuove frontiere della ricerca per progettare un futuro migliore nella sindrome di Down” promossa dall’Asd Sport T21 Sicilia, che ha riunito esperti del mondo medico-scientifico, realtà associative e rappresentanti istituzionali, in un confronto aperto e multidisciplinare.
Ad aprire i lavori è stato il presidente dell’Omceo di Palermo, Toti Amato, che ha sottolineato l’importanza di momenti di confronto multidisciplinare su una condizione genetica ancora oggi spesso vittima di stereotipi e disinformazione. Un valore, quello della collaborazione tra esperienze e pratiche diverse, ribadito dalla genetista Maria Piccione degli ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello: “E' dal mettere insieme competenze diverse - ha detto - che si possono raggiungere risultati che prima ci sembravano impossibili".
Tra gli interventi più attesi, quello di Corrado Romano, docente dell’Università di Catania, che ha tracciato le nuove linee della ricerca, spiegando come la medicina personalizzata rappresenti oggi una delle sfide più promettenti. Tecnologie innovative consentono infatti di analizzare l’esoma e il genoma, offrendo una mappatura dettagliata delle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Un passo decisivo verso cure sempre più mirate e percorsi di assistenza su misura.
Nel corso della giornata è stato presentato anche il progetto europeo ICOD (Improving Cognition in Down Syndrome) da Filippo Caraci, ordinario di Farmacologia all’Università di Catania e coordinatore europeo per le attività di divulgazione, insieme a Piervincenzo Piazza, Ceo di Aelis Farma. Il progetto si concentra sullo sviluppo di un farmaco innovativo, l’AEF0217, mirato al trattamento dei deficit cognitivi specifici associati alla sindrome di Down, con l’obiettivo di potenziare le capacità di apprendimento e di conseguenza favorire maggiore autonomia e una migliore qualità della vita.
Al centro invece dell’intervento di Pierluigi Strippoli, docente dell’Università di Bologna, la condivisione con i genitori dell’eredità scientifica e umana del genetista francese Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21 come causa della sindrome di Down. Oggi la ricerca, anche grazie al suo esempio, si concentra sull’analisi integrata di dati genetici, biochimici e metabolici, con l’obiettivo di individuare nuovi bersagli terapeutici. Studi recenti indicano infatti che la sindrome ha una natura prevalentemente metabolica: un dato che per il professore apre prospettive concrete verso interventi personalizzati e meno invasivi, capaci di migliorare la qualità della vita delle persone con questa sindrome.

A chiudere la giornata, il contributo del presidente dell’Asd Sport T21 Sicilia, Giampiero Gliubizzi, che ha spiegato l’iniziativa “Pizza, birra e sport: il sapore dell’inclusione”, un progetto che unisce convivialità, movimento e socializzazione. “Vogliamo accendere i riflettori non solo sui diritti delle persone con sindrome di Down – ha detto – ma anche sull’invecchiamento precoce, spesso sottovalutato. Le famiglie devono sapere che non sono sole: partecipazione e associazionismo sono strumenti reali per migliorare la qualità della vita dei nostri figli”.